Génszerkesztési technikák révén hamarosan lehetőség nyílhat arra, hogy egy rendkívül súlyos és fájdalmas betegséget hatékonyan kezeljenek.

Egy különleges esemény zajlott Budapesten, ahol a világ vezető szakértői gyűltek össze, hogy megvitassák a génszerkesztés forradalmi lehetőségeit egy ritka és gyakran tévesen diagnosztizált betegség, az angioödéma speciális formájának kezelésében. A legfrissebb terápiás megoldások bemutatása új reményt adhat a betegeknek, akik eddig nehezen találták meg a megfelelő kezelést.

Az angioödéma egy olyan duzzanat, amely a bőrön, a belekben vagy akár a gégében is megjelenhet, és nem csupán súlyos fájdalmakkal, hanem akár fulladással is járhat. A betegség különböző formái léteznek; míg az allergiás eredetű angioödéma általában jól kezelhető, addig a speciális, gyakran örökletes változata nem reagál a hagyományos gyógymódokra. A diagnózis felállítása gyakran nehézkes, és sok esetben tévesen azonosítják - fogalmazott Farkas Henriett, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Hematológiai Klinika egyetemi tanára, valamint az Országos Angioödéma Referencia és Kiválósági Központ vezetője.

"Ennek következtében ezek a betegek gyakran kritikusan súlyos állapotba jutnak. A betegségek korai azonosítása rendkívül lényeges, hiszen ha nem vesszük észre őket időben, az akár halálos kimenetelű is lehet a beteg számára" - hívta fel a figyelmet.

Az angioödéma különleges típusának kezelési lehetőségei az utóbbi időszakban jelentős fejlődésen mentek keresztül, de a szakértők folyamatosan új terápiás megoldásokon dolgoznak. E témakör lebilincselő részletei kerültek előtérbe egy nemzetközi workshopon, amely évek óta Budapest szívében zajlik. Farkas Henriett kiemelte, hogy a jövőben a génszerkesztés akár a betegség kezelésének eszközévé válhat, mivel már a klinikai tesztelési fázisban vannak azok a terápiák, amelyek célja az ödémák kialakulásának megelőzése.

"Ez lehet, hogy véglegesen orvosolja a problémát."

Nem magát a hibás gént módosítjuk, hanem a folyamatban részt vevő anyagok előállítását fogjuk befolyásolni.

"Már volt tapasztalatunk hasonló betegek kezelésében, és optimistán tekintünk a jövőbe, bízva abban, hogy ez a génszerkesztő terápia hamarosan a páciensek rendelkezésére áll" - fejezte ki reményét.

Különösen ígéretesnek tűnik egy új terápia a betegség kezelésében, amely az mRNS-technológiára épül, amit már a Covid-vakcinák esetében is alkalmaztak. Ezen a nemzetközi konferencián a technológia egyik megalkotója, a Nobel-díjas Karikó Katalin is bemutatta a kutatások legfrissebb eredményeit.